Neurologisch relevante Aspekte der malignen Hyperthermie

 

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Zusammenfassung

Die maligne Hyperthermie kann bei genetischer Disposition durch Inhalationsnarkotika und depolarisierende Relaxantien ausgelöst werden. Der Narkosezwischenfall ist durch gesteigerten Stoffwechsel und Muskelsteifigkeit gekennzeichnet und kann ein lebensbedrohliches Ausmaß annehmen. Ursache ist eine autosomal dominant vererbte Störung der Kalziumregulation der quergestreiften Muskulatur. Aufgrund genetischer Kopplungsstudien liegt das verantwortliche Gen auf Chromosom 19q. Diese Übersicht beschreibt kurz Historie, klinische Symptomatik und Therapie der malignen Hyperthermie und setzt sich ausführlich mit der Erkennung von Risikopersonen auseinander, die häufig eine familiäre CK-Erhöhung und vereinzelt auch eine Myopathie aufweisen. So besteht z.B. eine genetische Kopplung mit der central core disease. Die Anlage zur malignen Hyperthermie kann derzeit nur mit dem in-vitro-Kontrakturtest nachgewiesen werden. Genuntersuchungen an Blutproben werden möglicherweise in einigen Jahren diesen invasiven Test ablösen können.

Summary

Malignant hyperthermia is initiated in predisposed individuals by volatile anaesthetics and/or depolarizing relaxants. Episodes are characterized by increased metabolism and muscle stiffness and may result in a life-threatening crisis. The basic defect is an autosomal dominantly inherited dysregulation of intracellular calcium of the skeletal muscle. In linkage studies the gene has been located to chromosome 19ql3.1. This article briefly describes history, clinical symptoms and therapy of MH and, in particular, reviews the association with familial elevation of serum creatine kinase and certain myopathies such as central core disease. Furthermore, the in vitro contracture test which allows to determine susceptibility to malignant hyperthermia and developments in molecular genetics are pointed out.