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Dtsch Med Wochenschr 2025; 150(14): 831-844
DOI: 10.1055/a-2304-7182
CME-Fortbildung

Genetisch bedingte Formen der Herzinsuffizienz im Erwachsenenalter

Genetic Causes of Heart Failure in Adults
Brenda Gerull 
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In der personalisierten Patientenversorgung spielen genetisch bedingte Formen der Herzinsuffizienz eine wichtige Rolle. Kardiomyopathien führen zu einer Herzinsuffizienz, sind oft vererbt und betreffen vorwiegend jüngere Patienten, mit weiteren Folgen für verwandte Familienmitglieder. Aktuelle Leitlinien empfehlen eine Einbeziehung der genetischen Diagnostik für eine integrierte Diagnosefindung mit entsprechenden prognostischen und therapeutischen Konsequenzen.

Abstract

Genetic factors play a pivotal role in personalized care for heart failure. This article explores hereditary cardiomyopathies, a heterogeneous group of genetic heart muscle disorders, representing a major cause of heart failure. They are classified into distinct clinical phenotypes: hypertrophic (HCM), dilated (DCM), non-dilated left ventricular (NDLVC), arrhythmogenic right ventricular (ARVC), and restrictive cardiomyopathy (RCM). Diagnosis integrates a multiparametric approach, including clinical evaluation, electrocardiography, advanced imaging, and genetic testing. Genetic counselling and testing are recommended for precise subtyping, prognosis, and therapy guidance. Family cascade screening is critical due to variable penetrance and age-dependent clinical expression, identifying asymptomatic carriers and reducing follow-up burden in low-risk relatives. High-risk genotypes require individualized risk stratification, particularly for life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death. Emerging genotype-specific strategies are advancing precision medicine.

Kernaussagen

  • Hereditäre Kardiomyopathien sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Herzmuskel-Erkrankungen, die eine wichtige Ursache der Herzinsuffizienz darstellen.

  • Die Klassifikation der Kardiomyopathien erfolgt nach klinischen Phänotypen: hypertrophe (HCM), dilatative (DCM), nicht-dilatative linksventrikuläre (NDLVC), arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC) und restriktive Kardiomyopathie (RCM).

  • Die klinische Diagnostik umfasst einen multiparametrischen Ansatz mit klinischer Untersuchung, EKG, Langzeit-EKG, Labortests und multimodaler Bildgebung, wobei die Echokardiografie und die kardiale MRT besonders wichtig sind.

  • Eine genetische Diagnostik wird bei Verdacht oder gesicherter hereditärer Kardiomyopathie empfohlen und kann zu einer präziseren diagnostischen Einordnung, Prognose-Einschätzung und Therapie-Empfehlung beitragen.

  • Biologisch verwandte Angehörige sollten kardiologisch untersucht werden, wobei die variable klinische Ausprägung und altersabhängige Penetranz zu berücksichtigen sind.

  • Spezielle Hochrisiko-Genotypen erfordern eine individuelle Risiko-Stratifizierung, vor allem in Bezug auf lebensbedrohliche Arrhythmien und den plötzlichen Herztod.

Schlüsselwörter

Kardiomyopathie - Herzinsuffizienz - Genetik - Risikostratifizierung

Keywords

cardiomyopathy - heart failure - genetics - risk stratification


Publication History

Article published online:
25 June 2025

© 2025. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

 

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